Admin Padamu
Pada tahun 2003, para ahli yang tergabung dalam Human Genome Project telah berhasil memetakan informasi genetika manusia atau dikenal dengan Genom, mengenai lokasi dan urutan basa DNA. Hal ini merupakan salah satu terobosan kemajuan teknologi kedokteran yang memiliki peranan penting dalam peradaban manusia dan membuka peluang bagi ribuan ilmuwan dari seluruh dunia untuk mempelajari informasi genetik.
Genetika merupakan cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme atau ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah “genetika” secara etimologi berasal dari bahasa Yunani: γέννω, (genno) yang berarti melahirkan. Istilah ini diperkenalkan dan digunakan oleh William Bateson pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Tubuh manusia tersusun atas jutaan sel. Setiap sel mengandung informasi genetik (genom) yang tersimpan dengan sempurna di dalam inti sel. Pengecualian tentu saja pada sel yang tidak memiliki inti sel, seperti sel darah merah atau eritrosit.
Meskipun setiap manusia dilahirkan sama, namun memiliki ciri khas yang berbeda-beda. Bentuk dan karakter manusia telah ditentukan sejak proses pembentukannya sejak lahir manusia dari gen ayah dan ibu. Masing-masing gen terdiri dari 23 pasang kromosom .
Seorang anak akan menerima 23 kromosom tunggal dari masing-masing orang tua, sehingga jumlah kromosom tiap generasi adalah tetap (23 pasang). Kromosom manusia dan hampir semua sistem di dalam makhluk hidup adalah berpasangan. Kromosom manusia berjumlah 23 pasang (atau 46 buah), yaitu 22 pasang membentuk tubuh kita, dan satu pasang menentukan jenis kelamin.
Kromosom mengandung DNA (Deoxyribonucleotide Acid) atau Asam deoksiribonukleat. DNA hanya memiliki 4 huruf atau basa nitrogen yakni A (Adenin), T (Thymine), G (Guanine) dan C (Cytosine). Huruf-huruf tersebut tersusun berulang dalam ribuan kombinasi. Rangkaian dari DNA yang memiliki kemampuan untuk membentuk protein dikenal sebagai gen. Protein ini selanjutnya akan menjadi berbagai komponen yang akan membentuk tubuh manusia.
Selain tersimpan di inti sel, DNA juga tersimpan dalam mitokondria namun dalam bentuk yang berbeda dengan kromosom. Mitokondria adalah unit yang tersebar di dalam sel dan berfungsi sebagai pusat energy sel yang dihasilkan dari proses respirasi sel.
Bentuk rantai DNA adalah rantai ganda terpilin (double helix) dan bila diurutkan sangatlah panjang. Oleh karena itu, rantai DNA harus digulung sedemikian rupa pada protein yang disebut histone. Rangkaian DNA yang terlilit histone menyerupai bentuk tasbih, dan kemudian terlipat sehingga membentuk kromosom.
Meskipun sangat panjang, namun saat ini hanya sekitar 10% saja yang mampu membentuk DNA, yang disebut coding DNA. Sebagian besar rantai DNA yang tidak mampu membentuk protein, atau non-coding DNA pada awalnya diduga sebagai DNA sampah. Namun saat ini, telah diketahui non-coding DNA memiliki peran tersendiri, diantaranya turut menentukan kemampuan coding DNA dalam membentuk protein.
Meskipun tiap manusia memiliki gen yang hampir sama, namun ekspresi gen (protein yang terbentuk) ditentukan pula oleh faktor lingkungan. Faktor lingkungan memberikan rangsang yang berbeda-beda sehingga menghasilkan respon gen yang berbeda-beda pula.
Gen menghasilkan protein bila dibutuhkan sesuai dengan stimulus dari luar dan perkembangan manusia. Bila tidak dibutuhkan, maka DNA akan diikat secara erat pada protein histone, sehingga tidak mampu menghasilkan protein.
Faktor lingkungan seperti radiasi atau zat pemicu kanker (karsinogenik) seperti merkuri dan formalin juga dapat menyebabkan hilangnya atau meningkatnya kemampuan gen secara berlebihan, bahkan dapat juga menyebabkan munculnya kemampuan gen yang seharusnya tidak dibutuhkan.
Perubahan ini dikenal sebagai mutasi. Hampir semua mutasi memiliki dampak yang merugikan bagi manusia dan menimbulkan penyakit, bahkan kematian.
Sumber: Informasi Genetika Manusia
Genom Peta Informasi Genetika Manusia
